8月26日上午，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院和美國(guó)波士頓兒童醫(yī)院的內(nèi)分泌、心血管學(xué)科專家們通過(guò)視頻會(huì)議，對(duì)一名8歲9個(gè)月大的女孩病情展開(kāi)國(guó)際MDT(多學(xué)科綜合治療)遠(yuǎn)程會(huì)診。

女孩名叫妞妞(化名)。近期，她媽媽發(fā)現(xiàn)孩子有些不對(duì)勁，因?yàn)殒ゆぐ滋旖?jīng)常口渴要喝水，而到了晚上睡覺(jué)時(shí)總是起來(lái)上廁所，平日里昏昏沉沉，沒(méi)有精神。擔(dān)心孩子身體，父母帶她來(lái)到浙大兒院?jiǎn)栐\。

聽(tīng)到妞妞家長(zhǎng)的描述，浙大兒院常務(wù)副院長(zhǎng)傅君芬教授敏銳地察覺(jué)到，她很有可能得了糖尿病。果不其然，血脂7項(xiàng)檢查中，有6項(xiàng)嚴(yán)重超標(biāo)，特別是甘油三酯竟高達(dá)195.28mmol/L(兒童一般低于1.4 mmol/L)，高出正常值約100倍。膽固醇指標(biāo)也高達(dá)46.56mmol/L(膽固醇正常水平<5.2mmol/L)，高出正常值近9倍。除了高血脂以外，妞妞血糖值達(dá)30mmol/L，也遠(yuǎn)高于正常水平，血?dú)夥治鰌H值低至7.1。更直觀的表現(xiàn)是，從妞妞體內(nèi)抽出來(lái)的血呈乳白色，看著像牛奶一樣。

“這是典型的1型糖尿病，合并DKA(糖尿病伴酮癥酸中毒)，如果不及時(shí)治療，很可能會(huì)危及生命。”傅君芬表示，1型糖尿病是一種代謝紊亂綜合征，其特征是由于胰島素絕對(duì)缺乏引起的高血糖。這種疾病主要是由于通過(guò)免疫介導(dǎo)胰腺β細(xì)胞的破壞而導(dǎo)致。浙大兒院接診過(guò)大量1型糖尿病和DKA患兒，他們普遍存在血脂代謝異常，但是從未見(jiàn)過(guò)妞妞這樣如此嚴(yán)重的糖代謝和脂代謝異常。

目前，1型糖尿病病因尚未明確，現(xiàn)有研究表明可能與遺傳易感性和環(huán)境因素相關(guān)。通過(guò)基因檢測(cè)，結(jié)果顯示妞妞的ABCC8和LPL基因存在變異。ABCC8是一條與糖尿病相關(guān)的基因，但她只有一條存在異常，因此也無(wú)法解釋其嚴(yán)重的糖尿病癥狀。

為此，浙大兒院發(fā)起這場(chǎng)國(guó)際MDT，既是為探討病因，更是為給出最佳治療方案。波士頓兒童醫(yī)院專家表示，這名患兒的情況同樣令他們感到震驚，國(guó)際上也未曾有血脂超出正常值100倍的兒童病例。

傅君芬介紹，雖然妞妞的病因還有待進(jìn)一步明確，但值得欣慰的是，住院胰島素治療后，她的病情有了明顯好轉(zhuǎn)，入院2天DKA糾正，1周后血糖控制良好，血脂明顯下降。經(jīng)過(guò)3個(gè)月的胰島素泵治療，現(xiàn)在妞妞的甘油三酯已經(jīng)下降到1.5mmol/L，與常人無(wú)異，但膽固醇依然偏高。關(guān)于長(zhǎng)期的治療方案，中美專家共同指出，她需要按照1型糖尿病繼續(xù)使用胰島素泵，定期復(fù)查。之后還需密切隨訪觀察，特別是要留意進(jìn)入青春期后血糖血脂的變化。

不同于吃出來(lái)的2型糖尿病，1型糖尿病是自身免疫缺陷、遺傳因素、病毒感染等因素所致，好發(fā)于兒童或青少年期，需要終身使用胰島素治療。浙大兒院每年都收治近200例的新發(fā)病例。傅君芬提醒，1型糖尿病發(fā)病一般比較急驟，如果發(fā)現(xiàn)孩子突然有容易口渴、多飲、多尿、多食以及乏力消瘦，體重急劇下降等情況，要警惕是1型糖尿病，請(qǐng)及時(shí)就醫(yī)。