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父母近親結婚會增加給下一代很多遺傳疾病的出現率

你的皮膚很像一碗菜——扣肉。這是陳偉暗戀的女孩子對他說的,話雖然很傷,但陳偉照鏡子時心里又默認這個女生的比喻很到位,他的皮膚很油、

“你的皮膚很像一碗菜——扣肉。”這是陳偉暗戀的女孩子對他說的,話雖然很傷,但陳偉照鏡子時心里又默認這個女生的比喻很到位,他的皮膚很油、很厚,就像扣肉的皮一樣,他滿臉很深的溝壑,坑坑洼洼,即使有一雙大眼睛以及歐式雙眼皮,也抵不住這“致命一擊”。

28歲的陳偉說,他自己也想不起是幾歲開始變“老”的?“我應該是青春期發育開始逐漸變成這樣了。”因為他的相冊里幾乎沒有青春的照片,那時候的臉就開始像油田,并且長滿痘痘,他從那個時期開始自卑。

同齡人一個個結婚成家,陳偉很羨慕,他從參加工作開始就攢錢準備去做整形醫美,雖然父母時常安慰他,心靈美才是最重要的,但沒有人能感同身受他的自卑,他想要普通人的生活,想擁有一張符合自己年齡的臉。

浙大一院內分泌科錢國鋒主治醫師,第一次看到陳偉的臉,“驚訝”了一下,“雖然門診有不少來看內分泌失調的患者,但從沒見過皮脂腺分泌這么旺盛的臉。”摘掉口罩面診的陳偉,面對醫生問診的目光,顯得很不自在,兩只手一直不停扒拉著書包帶子,“嗯?很明顯的杵狀指。”錢國鋒醫師關注到了陳偉不同于常人的手指——杵狀指又稱為鼓槌指,表現癥狀為手指末端增生、肥厚、呈杵狀膨大,指關節明顯增厚,一般來說,杵狀指可見于多種疾病。

結合陳偉的面部皮膚特質和杵狀指,錢國鋒醫師表示,以上癥狀結合起來很像一種家族遺傳病——原發性肥大性骨關節病。“具體做基因檢測才能確診。”錢國鋒醫師表示,自己從醫還未在臨床碰到過這種遺傳病,甚至在教科書上都沒見過,只見過相關文獻。經過醫院測序平臺基因檢測,陳偉被確診為原發性肥大性骨關節病(PHO)。

浙大一院內分泌科主任沈建國主任醫師說,PHO是一種常染色體隱性遺傳的疾病,起病年齡有兩個高峰,分別是出生后第一年和青春期,陳偉就是在青春期起病的。

這種遺傳疾病比較罕見,從醫多年的沈建國主任也是第一次見,為何被陳偉碰到了?“他父母是近親結婚。”沈建國主任表示,近親結婚會增加很多遺傳疾病的出現率。

對該病的治療,目前尚無良策,但已有研究顯示使用NSAIDs和選擇性COX-2抑制劑可通過抑制前列腺素E2合成降低體內前列腺素E2的水平,從而達到改善癥狀的目的。一旦人體的前列腺素水平逐漸恢復,陳偉最在意的面貌問題可以明顯改善。

責任編輯:hn1007